اختلال شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا
اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین به علت ساختمان همچون درخت خود، آمینو اسیدهای شاخه دار(BCAAS) نامیده شده‌اند. این اسیدهای آمینه در تمامی‌غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شوند. این پروتئین‌ها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه‌ها و سبزیجات به مقدار کمتر یافت می‌شوند. بیماری ادرار شربت افرا(MSUD) اختلالی است که در آن بدن توانایی استفاده از این اسیدهای آمینه را به علت عدم وجود و یا غیرفعال بودن و یا نیمه‌فعال بودن آنزیم مخصوص تجزیه این اسیدهای آمینه ندارد و در نتیجه سطح آنها در خون افزایش می‌یابند که در صورت عدم درمان باعث آسیب‌دیدگی مغزی می‌شود. بیماری ادرار شربت‌افرا نام خود را از بوی شیرین شربت و شهد در ادرار می‌گیرد. یعنی ادرار این بیماران بوی بسیار شیرینی دارد. تشخیص به موقع بیماری و رژیم خاص غذایی ضمن جلوگیری از بروز برخی مشکلات، کمک می‌کند تا کودک رشد هوش طبیعی داشته باشد.

تغذیه برای کودکان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا

برای این کودکان نیز شیر خشک مخصوص باید جایگزین شیر مادر شود. این کودکان نیز باید از خوردن شیر گاو، شیر خشک‌های معمولی، گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ پرهیز کنند. همچنین آردهای معمولی، باقلای خشک شده و مغزها (گردو، بادام، پسته و غیره) حاوی این اسیدهای آمینه هستند و باید شدیدا محدود شده و یا از رژیم حذف شوند. بسیاری از میوه‌ها و سبزیجات مقدار کمی‌ پروتئین دارند و می‌توانند به مقدار معینی در برنامه غذایی آنها گنجانده شوند و یا از غذاهای طبی همچون آرد‌های با پروتئین کم، ماکارونی و برنج که مناسب افرادMSUD ساخته شده است، استفاده کنند. مشاوره با متخصص تغذیه برای تنظیم برنامه غذایی این کودکان نقش کلیدی دارد. برنامه غذایی این کودکان نیز به سن، وزن کودک و حال عمومی‌کودک وابسته است. بیماران مبتلا به اختلال بیماری ادرار شربت افرا نیز لازم است برنامه غذایی خاص خود را تا آخر عمر ادامه دهند. امکان بحران متابولیکی در افرادی که رژیم خود را رعایت نمی‌کنند به مراتب بیشتر است، بنابراین درمان درازمدت بیماری ادرار شربت افرا نیز مشابه درمان فنیل کتونوری باید همراه با کنترل برنامه غذایی صورت بگیرد تا از تجمع اسیدهای آمینه شاخه‌دار در خون و افزایش میزان آنها جلوگیری شود.