فنیل کتونوری PKU

فنیل کتونوری چیست؟ ‌
بیماری فنیل کتونوری(PKU ) از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک است که از هر چهار هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود و گفته می‌شود سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا بهPKU در کشور متولد می‌شوند. این بیماری قابل تشخیص و پیشگیری قبل از تولد است و می‌توان از ابتلا به آن پیشگیری کرد. اگر بیماری توسط تست‌های غربالگری در هفته اول بعد از تولد تشخیص داده نشده و درمان نشود در3 تا 5 ماهگی علائم بیماری بروز می‌کنند و در یک سالگی کودک دچار عقب افتادگی ذهنی خواهد شد. غربالگری تنها روش مناسب تشخیص فنیل کتونوری قبل از شروع علائم است که بطور روتین در 1 تا 7 روز اول تولد انجام می‌شود. فنیل کتونوری در اثر کمبود و یا نبود آنزیمی که برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین (یک نوع آمینواسید دیگر) لازم است، رخ می‌دهد، بنابراین کمبود این آنزیم باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون می‌شود.

تغذیه کودکان مبتلا به فنیل‌کتونوری

فنیل آلانین، در ترکیب اکثر پروتئین‌ها وجود دارد و با غذا وارد بدن می شود. در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌شود، لذا به محض تشخیص این بیماری باید از شیرخشک مخصوص این شیرخواران که فاقد فنیل آلانین است استفاده نمود، اما از آنجایی که فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری برای رشد است، حذف کامل آن صحیح نیست، بنابراین این شیرخواران باید در کنار مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تا 6ماهگی از شیر مادرنیز استفاده کنند. مقدار تغذیه با شیر مادر توسط متخصص تغذیه و متخصص بیماری‌های متابولیک با توجه به سطح این ماده در خون تعیین می‌شود و باید بتوان برنامه غذایی را طوری تنظیم کرد که میزان فنیل آلانین در خون از 2 تا 6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر تجاوز نکند. توجه به این نکته ضروری است که در کودکان، 90 درصد پروتئین و 80 درصد انرژی مورد نیاز باید از مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تامین شود. پس از 6 ماهگی سبزی‌ها، غلات و میوه‌ها نیز وارد برنامه غذایی می‌شوند، چون بیشتر غذاها حاوی اسید آمینه فنیل‌آلانین هستند، کودک مبتلا به فنیل‌کتونوری نباید از شیر گاو، گوشت، ماهی، تخم‌مرغ و پنیر استفاده کند. همچنین آرد معمولی، باقلا خشک شده و مغزها مانند گردو و بادام و غیره نیز دارای فنیل آلانین هستند و باید شدیدا محدود شوند. در عین حال تامین انرژی کافی برای رشد و نمو این بیماران بسیار ضروری است، زیرا تجزیه عضلات، ناشی از ناکافی بودن انرژی دریافتی، خود موجب افزایش فنیل آلانین خون می‌شود.

برای تامین انرژی کافی در برنامه غذایی مبتلایان به فنیل‌کتونوری، می‌توان از شکر، مربا، عسل، روغن‌ها و نشاسته ذرت که فاقد فنیل‌آلانین هستند، استفاده کرد. بعلاوه باید توجه داشت که بعضی از محصولات غذایی و دارویی حاوی آسپارتام (نوعی شیرین کننده مصنوعی حاوی اسید آمینه فنیل آلانین) هستند، بنابراین باید هنگام مصرف هرگونه غذا یا دارو، به برچسب آنها توجه کرد و از عدم به کارگیری فنیل آلانین در آنها مطمئن گشت. مواد غذایی با سطح فنیل آلانین پایین مانند آرد‌های مخصوص، پوره‌های مخصوص، نان و برخی از ماکارونی‌ها نیز در برخی کشورها ویژه این بیماران وجود دارد. برنامه غذایی این کودکان به سن، وزن، حال عمومی ‌کودک و نتیجه تست‌های آزمایشگاهی بستگی دارد. کودک مبتلا به فنیل کتونوری باید این رژیم را در طول زندگی رعایت کند. در بیماران بزرگسالی که رژیم غذایی خود را رعایت نکنند و سطح فنیل آلانین آنها بالاتر از معمول باشد، ممکن است علائمی‌ چون عدم تمرکز، عدم توانایی در تصمیم گیری صحیح، کند ذهنی، کج خلقی و اگزما بروز کند. بزرگسالان مجاز به دریافت 400 تا 500 میلی‌گرم فنیل‌آلانین در روز با کمک متخصص تغذیه هستند.