اختلالات نافذ رشد

اختلالات نافذ رشد یک بیماری نموی در کودکان است. این بیماری شامل مجموعه‌ای از مشکلات رفتاری مرتبط با سندرم اوتیسم و شبه اوتیسم می‌باشد. این اختلالات شامل سندرم رت و اختلال نافذ رشد و سندرم آسپرگر می‌باشد. کودکان مبتلا به این عارضه حداقل تا دو سال، رشد و نمو طبیعی دارند، اما بعد از آن تا سن ۱۰سالگی علائمی از قبیل ناتوانی در تکلم، اختلال در مهارت‌های اجتماعی و توانایی‌های حرکتی در کودک مشاهده خواهد شد. عناوین دیگری که برای اختلال نافذ رشد در کودکان استفاده می‌شود شامل سندرم هلر، زوال عقل کودکی(Dementia infantilis) و اختلال فروپاشنده کودکان(Disintegrative psychosis) می‌باشد.

اوتیسم

اوتیسم یک اختلال رشدی در تمام طول عمر است که بر چگونگی درک بیمار از محیط پیرامون خود و تعامل او با دیگران، تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به اوتیسم از نظر نحوه دیدن، شنیدن و حس کردن دنیای اطراف خود با افراد عادی تفاوت دارند. اگر شما مبتلا به اوتیسم باشید، در تمام طول عمر یک اوتیسمی باقی خواهید ماند. در واقع اوتیسم بیماری یا عارضه موقتی که بتوان آن را درمان کرد، نمی‌باشد. اغلب بیماران مبتلا به اوتیسم، این بیماری را به عنوان یک جنبه اساسی از هویت و شخصیت خود احساس می‌کنند.

اوتیسم یک بیماری طیفی یا دامنه‌ای می‌باشد. تمامی افراد مبتلا به اوتیسم علائم و مشکلات خاصی را نشان می‌دهند، اما این بیماری از راه‌های مختلفی بر آنان تأثیر می‌گذارد. در بعضی از افراد اوتیسمی توانایی یادگیری، سلامت ذهنی و بیماری‌های دیگری نیز بروز پیدا می‌کند که باعث می‌شود این افراد در سطوح مختلفی نیاز به حمایت داشته باشند. البته تمامی بیماران مبتلا به اوتیسم در هر جایی از طیف این بیماری که قرار داشته باشند، توانایی یادگیری و رشد و نمو را دارند. به طوری که با انجام حمایت‌های صحیح می‌توان به همه آنان کمک کرد تا به انتخاب خود، زندگی طبیعی‌تری داشته باشند.

سندرم رت

سندرم رت يک بيماري عصبی ژنتيکي، اما غير ارثي و وابسته به دوران بعد از تولد مي‌باشد که تقريباً فقط در دختران مشاهده مي‌شود و اختلالات رشدي شديدي را در کودک به وجود مي‌آورد که تمامي ابعاد زندگي عادي او را تحت تأثير قرار مي‌دهد. از جمله باعث اختلال در قدرت تکلم، راه رفتن، خوردن و آشاميدن و حتي نفس کشيدن عادي کودک مي‌شود. يک علامت بسيار شاخص براي سندرم رت، حرکات مداوم دست کودک است که در تمام طول مدتي که کودک بيدار است، اين حرکات ديده مي‌شود. ارزیابی شناختی در کودکان مبتلا به سندرم رت بسیار پیچیده و دشوار است، اما این نکته را به خوبی می‌دانیم که این کودکان خیلی بیشتر از آنچه که حس می‌کنند و با ما ارتباط برقرار می‌کنند، می‌فهمند. این نکته را می‌توان از چشمان تیزبین و جستجوگر این کودکان و توانایی آنها در بیان طیف وسیعی از حالات و احساسات مختلف به خوبی درک کرد.

سندرم آسپرگر

افراد مبتلا به سندرم آسپرگر، دنیای اطراف خود را به صورت متفاوتی از افراد عادی می‌بینند، می‌شنوند و حس می‌کنند. اگر شما مبتلا به سندرم آسپرگر باشید، این بیماری تا پایان عمر با شما خواهد بود، زیرا بیماری قابل درمانی نیست. اغلب افرادی که به سندرم آسپرگر مبتلا هستند، این عارضه را یک جنبه اساسی از هویت خود می‌دانند.

افراد مبتلا به سندرم آسپرگر از نظر ضریب هوشی در حد متوسط یا بالاتر از متوسط هستند. در واقع این افراد آن اختلالات در یادگیری که بیماران اوتیسمی به آن دچار می‌شوند را ندارند اما ممکن است بعضی مشکلات خاص دیگر در زمینه یادگیری داشته باشند. از نظر قدرت تکلم و توانایی‌های گرفتاری نیز مشکلات کمتری دارند، اما در درک زبان و فرایند زبان‌آموزی ممکن است مشکلاتی داشته باشند.

اختلالات گروهNOS

“اختلال شخصیت ترکیبی” اصطلاحی است که برای بیان اختلال شخصیت NOS به کار می‌رود (مگر آنکه مشخصاً برای اشاره به عارضه خاص ديگري ذکر شود). معنی این اصطلاح آن است که شخصی که این بیماری در او تشخیص داده شده است از یک سری علائم و نشانه‌هایی رنج می‌برد که با چند نوع از علائم مربوط به اختلالات شخصیتی مختلف همخوانی دارد، اما این علائم به طور کامل با شاخص‌های مربوط به یک بیماری خاص منطبق نیست و نمی‌توان آنها را به یک اختلال شخصیتی معین نسبت داد. به عنوان مثال، فرد بیمار، علائم شماره ۱از بیماریA و علائم شماره ۲از بیماریB را به صورت همزمان نشان می‌دهد. بنابراین ممکن است شما به عنوان بیماری که از اختلالات گروهNOS رنج می‌بريد، روان گسیختگی (پارانویا) مربوط به اختلال شخصیتی پارانوئید را تجربه کنید. اما توهم و بدگمانی که از دیگر علائم اختلال پارانوئید محسوب می‌شود را نداشته باشید. در عوض، علاوه بر روان گسیختگی، ممکن است شما پرخاشگری از علائم “اختلال شخصیت نمایشی”، خشونت از علائم “اختلال شخصیت مرزی” و خشم در واکنش که از علائم “اختلال استرسی پس از ضایعه روانی” به شمار می‌رود را به طور همزمان داشته باشید. اما سایر علائم و نشانه‌های هر کدام از این اختلالات در شما دیده نمی‌شود تا بتوان با قطعیت، آن عارضه را در شما تشخیص داد.

بروز بیماری (بیماری‌زایی)

علت بروز اختلالات نافذ رشد در کودکان شناخته نشده است. علائم این اختلالات در کودکانی که قبلاً رشد و نمو کاملاً طبیعی داشته‌اند به تدریج شروع به پدیدار شدن می‌کند و در بعضی از موارد با سرعت زیادی پیشرفت می‌نماید. به طوری که پیشرفت این بیماری می‌تواند تنها در عرض چند روز و یا در عرض یک دوره زمانی طولانی‌تر اتفاق بيفتد. به طور کلی علائم این اختلالات از سن ۴سالگی کودک شروع می‌شود، اما ممکن است تفاوت‌های اندکی از نظر سن شروع بیماری در کودکان مختلف مشاهده شود. در بعضی از کودکان این اختلالات رشدی با زوال عقل در دوران کودکی همراه است و این نشان می‌دهد که علت اصلی این عارضه، تجمع آمیلوئید در مغز کودک است. هر چند که هیچ گونه علائم آسیب فیزیولوژیکی در این بیماران شناخته نشده است.

علائم

کودکان مبتلا به اختلالات نافذ رشد به طور مشخص علائمی از ناتواني در کسب مهارت‌های اکتسابی را نشان می‌دهند. ضعف در توسعه مهارت‌های اکتسابی می‌تواند حداقل در دو مورد از مهارت‌ها و توانایی‌های زیر باشد:

مهارت‌های گفتاری بیانی
مهارت‌های گرفتاری ادراکی
مهارت‌های اجتماعی و مهارت‌های خود- مراقبتی
توانایی کنترل ادرار یا مدفوع
مهارت در بازی کردن و یادگیری بازی‌ها
مهارت‌های حرکتی
علاوه بر آن، بعضی از عملکردهای غیر طبیعی نیز در کودک مشاهده می‌شود که می‌تواند حداقل در دو مورد از موارد زیر باشد:

تعاملات اجتماعی
برقراری رابطه
علایق یا رفتارهای شدیداً تکراری
اصولاً علائم این اختلالات، حداقل دو سال بعد از آنکه کودک رشد و نمو طبیعی خود را می‌گذراند، شروع به پدیدار شدن می‌کند. این علائم معمولاً در حدود سنین ۳تا ۴سالگی شروع می‌شود، اما به طور کلی تا قبل از سن ۱۰سالگی هم احتمال شروع بروز علائم آن وجود خواهد داشت. چند نکته مهم که باید در مورد علائم اختلالات نافذ رشد در کودکان بدانید، عبارت است از:

شروع بروز علائم این عارضه می‌تواند به صورت ناگهانی یا تدریجی باشد.
شدت و سرعت بروز علائم ممکن است به قدری زیاد باشد که خود کودک نیز متوجه شود و از شما بپرسد که چه اتفاقی دارد برای او می‌افتد.
معمولاً تا قبل از شروع پدیدار شدن علائم این عارضه، والدین و پزشک مراقب کودک هیچ گونه علائمی از نظر اختلال در روابط کلامی و غیر کلامی، روابط اجتماعی، توانایی بازی کردن، رفتارهای تطبيقي و رشد احساسات کودک مشاهده نکرده‌اند.
یکی از علائم شاخص این عارضه آن است که کودکانی که قبلاً توانايي بيان جملات و عبارات دو یا سه کلمه‌ای را داشتند، این توانایی را از دست می‌دهند، تا جایی که نهایتاً قدرت تکلم آنان متوقف می‌شود و یا فقط قطعات بريده و کوتاهی از آنچه که قبلاً قادر به بیان آن بودند را می‌گویند.
کودک ممکن است به مشکلات احساسی و اجتماعی دچار شود، برای مثال کودکی که قبلاً از در آغوش گرفته شدن خیلی خوشحال می‌شد، حالا از هر گونه تماس فیزیکی بیزار شده است.
بعضی از کودکان شروع به توصیف توهمات و خیال‌پردازی‌های خود می‌کنند و یا به نظر می‌رسد که نسبت به بعضی اوهام و خیالات واکنش نشان می دهند.
نشانه‌ها

هیچ گونه نشانه‌های تأیید شده خاصی برای اختلالات نافذ رشد شناخته نشده است و معمولاً نشانه‌های غیر طبیعی در رشد جسمی و حالت فیزیکی کودک نیز دیده نمی‌شود. هر چند ممکن است بعضی از علائم رشد غیر طبیعی از قبیل کوچک ماندن مغز (میکروسفالی) یا ناتوانی در هماهنگ کردن حرکت اندام‌های بدن، به صورت خفیف در کودک مشاهده شود.
معاینه دقیق کودک از نظر ابتلاء به اختلالات نافذ رشد از جمله آزمایش فوندوسکوپی برای تشخیص سایر علائم احتمالی این عارضه، از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است.
تشخیص

تشخیص اختلالات نافذ رشد می‌تواند بر اساس علائمی که از هر کدام از علائم شخصیتی در کودک مشاهده می‌شود، باشد. این اختلالات شامل موارد زیر است:

اختلال شخصیتی سادیستیک
اختلال شخصیتی خودزنی
اختلال شخصیتی افسردگی
اختلال شخصیتی پرخاشگر –منفعل
بعضی از بیماری‌های موقتی و برگشت‌پذیر (درمان‌پذیر) ممکن است علائمی شبیه به علائم اختلالات نافذ رشد داشته باشند. برای تشخیص این بیماری‌ها و تفکیک علائم آن از اختلالات نافذ رشد می‌توان از آزمایش‌هایی استفاده کرد که مهم‌ترین آنها عبارتند از:

آزمایش قند خون
آزمایش گلوکز ادرار و الکتروليت‌ها(U & E)
آزمون عملکرد کبد(LFT) آزمون عملکرد تيروئيد(TFT)
آزمايش اندازه‌گيري مقدار فلزات سنگين
آزمون ايدز(HIV)
آزمايش غربال ادرار از نظر آمينواسيدوری
آزمايش‌هاي تصويربرداري عصبی
موارد فوق بعضی از آزمایش‌هایی هستند که معمولاً در جریان معاینات اولیه در زمان مراقبت‌های دوره‌ای کودک انجام می‌شود. علاوه بر این آزمایش‌ها ممکن است آزمایش‌هایی از قبیل الکتروسفالوگرام(EEG)، ام آر آی و سی تی اسکن نیز انجام شود تا احتمال هر گونه تشخیص اشتباه در علائم این بیماری کاهش پیدا کند.

درمان

در جریان درمان اختلالات نافذ رشد، بیشتر تمرکز بر مشکلات آموزشی و یادگیری در مراحل اولیه و پیشرفته رشد کودک می‌باشد. اغلب درمان‌ها بر اساس درمان رفتارهای کودک می‌باشد و سطح تخصصی آن خیلی بالا است. برای مثال به والدین آموزش‌های لازم داده می‌شود تا بتوانند از کودک حمایت کرده و فرایند درمان در منزل را به عنوان بخشی از برنامه درمانی جامع کودک انجام دهند. زبان و گفتار درمانی ، توسعه مهارت‌های اجتماعی و درمان اختلالات حسی از مهم‌ترین روش‌هایی هستند که متخصصین گفتار درمانی بر اساس نیازها و شرایط خاص هر کودک برای او استفاده می‌کنند.

روش‌های گفتار درمانی به منظور ارزیابی و درمان مشکلات گفتاری، زبانی و مشکلات ارتباطی در کودکان مبتلا به اختلالات نافذ رشد انجام می‌گیرد. این کودکان باید مهارت‌های گفتاری که قبلاً فرا گرفته و به خاطر بیماری آن را از دست داده‌اند، دوباره یاد بگیرند. با این حال همیشه امکان کسب مجدد این توانایی‌ها در کودکانی که به اختلالات نافذ رشد مبتلا شده‌اند، وجود ندارد. اما در چنین شرایطی گفتار درمانگران بر روی حفظ مهارت‌های موجود و توسعه سطح مهارت‌های ارتباطی کودک کار می‌کنند.

متخصصین گفتار درمانی یک معاینه کامل و دقیق از نظر مهارت‌های کلامی، زبان‌آموزی و ارتباطی بر روی کودک انجام می‌دهند تا نوع و شدت اختلالات کلامی و ارتباطی در کودک را مشخص کنند. همچنین یک معاینه اولیه بر روی کودک انجام می‌‌شود تا بهترین روش درمانی که برای او کارآیی بیشتری داشته باشد، تعیین شود.

روش‌هایی که متخصصین گفتار درمانی برای کودکان مبتلا به اختلالات نافذ رشد به کار می‌گیرند، شامل موارد زیر است:

تکنیک‌های ارتباط جبرانی یا ارتباط تطبیقی
اصلاح طرز خوردن و آشامیدن و بلعیدن غذا توسط کودک
توصیه طرز صحیح قرار دادن کودک در زمان شیر دادن یا نوشاندن مایعات به او
تقویت مهارت‌های زبانی بیانی
تقویت مهارت‌های زبانی ادراکی (فهمیدنی)
توسعه مهارت‌های بازی کردن و یادگیری بازی‌ها
فعالیت‌ها یا راهکارهایی برای تقویت توانایی توجه کردن و گوش کردن در کودک
استفاده از ابزارها یا وسایل حمایتی ارتباطی در صورت لزوم
تقویت مهارت‌های ارتباط غیر کلامی